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肿瘤基因检测结直肠癌

重庆结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,3450元精准锁定靶向与化疗用药时机,覆盖11基因4类变异,避免无效治疗与毒副风险。

适用人群

  • 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需一线靶向治疗决策
  • 化疗效果不佳、计划更换方案的结直肠癌患者
  • 拟使用伊立替康化疗,需评估UGT1A1毒副风险的患者
  • KRAS/NRAS/BRAF野生型患者,确认能否使用EGFR单抗
  • 复发或耐药后,需寻找新药或临床试验机会的患者
  • 已有组织样本,希望一次检测覆盖靶向+化疗用药指导的患者

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者组织样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。能发现KRAS/NRAS突变(约30-40%患者,提示EGFR单抗耐药)、BRAF V600E突变(约5-10%,提示BRAF/MEK抑制剂敏感)、ERBB2扩增(约3%,提示抗HER2治疗敏感)、NTRK融合(罕见但特效药可用),以及UGT1A1基因型(预测伊立替康毒副风险)。不能检测MSI状态或免疫治疗相关标志物,也不适用于MRD监测。

检测流程

采样仅需提供已获取的组织样本(手术或活检标本),无需空腹或特殊准备。本地三甲医院或合作病理科可协助调取石蜡切片或新鲜组织,也可通过专业冷链物流邮寄至检测中心。样本处理周期通常为7-10个工作日,全程线上追踪进度。

准确性说明

检测严格质控,平均测序深度可达2705×(远超500×标准),覆盖均一性99%,Q30占比93%,确保低频突变准确检出。结果经NCCN 2022指南验证,阳性突变直接关联已获批药物或临床试验(如KRAS突变者禁用西妥昔单抗),阴性结果提示可考虑EGFR单抗,但需结合临床综合判断。UGT1A1基因型精准预测伊立替康毒性,帮助医生调整剂量,降低严重不良反应风险。

详细流程

  1. 临床医生或患者咨询,确认适用性(晚期/化疗前)
  2. 提供已存档或新获取的组织样本(蜡块/切片/新鲜组织)
  3. 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%
  4. DNA提取、质检(需≥100ng),构建预文库
  5. 高通量测序(NGS),覆盖11基因全部编码区及融合区域
  6. 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
  7. 生成报告,包含靶向药、化疗药用药指导及临床试验选项
  8. 报告寄送或线上交付,医生解读结果,制定个体化方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
我母亲是结直肠癌患者,这个检测能发现NTRK融合吗?
可以。本检测明确覆盖NTRK1、NTRK2、NTRK3三个基因,且检测突变类型包括融合(FUSION)。NTRK融合在结直肠癌中罕见(<1%),但一旦检出,有拉罗替尼、恩曲替尼等特效靶向药可用,值得排查。
我父亲是结直肠癌,检测报告里“未知临床意义的突变”是什么意思?
原报告说明,“未知临床意义的突变”指文献尚未报道其意义,或意义明确但无相关靶向用药信息。这类突变目前不直接影响用药决策,但可定期关注新研究,或考虑参加临床试验。建议医生结合其他临床指标综合判断。
报告里药物证据等级A、B、C具体怎么理解?我该优先考虑哪一级?
A级表示该药已获FDA/NMPA批准或指南推荐在本癌种使用,是优先考虑的标准方案;B级指大型临床试验证实有效但仍未获批;C级为其他癌种证据或临床试验招募。建议您优先与医生讨论A级药物,若无效或不可及,再考虑B/C级或临床试验。报告仅提供信息,具体选择由医生决定。
我只有手术切下来的石蜡切片,能做这个检测吗?
可以,石蜡切片(FFPE样本)是常用样本之一。需要确保切片中肿瘤细胞含量≥10%,且DNA总量≥100ng。建议提供3-5张5μm厚的切片,若标本量不足,可联系客服评估是否可用血液样本替代。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,DNA总量5088ng,符合质控标准。

注意事项

  • 本检测仅适用于已确诊结直肠癌的患者,不用于健康筛查
  • 优先使用组织样本,血液样本(ctDNA)仅限组织不可得时
  • 检测结果仅供临床参考,最终方案需主治医生综合判断
  • 阴性结果不排除存在低于检测下限的变异可能
  • 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
  • 本检测不覆盖MSI、TMB或HRD等免疫相关标志物
  • 报告周期约7-10个工作日,如有疑问需7日内联系
  • 价格3450元为终端售价,不包含样本运输或额外病理费用
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (12条,均分4.9)

蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-06-223人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-06-1858人觉得有用
郭** 已验证 结直肠癌

因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。

2026-06-2155人觉得有用
姜** 已验证 肺癌家属

检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。

机构回复

为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。

2026-06-1139人觉得有用
郝** 已验证 乳腺癌术后

之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。

机构回复

感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。

2026-05-2911人觉得有用
姜** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,医生建议我也查一下结直肠癌相关基因做风险排查。我比较担心数据会不会被卖给药企或者保险公司。在签同意书时,顾问非常清晰地解释了数据用途,强调只用于本次检测分析,未经我明确同意绝不用于其他任何研究或商业目的,并且可以申请销毁样本。这让我放心了不少。

机构回复

感谢您的细心和严谨的提问。我们深知基因数据的敏感性。我们的《知情同意书》对数据的所有权、用途和处置方式有明确规定,并严格遵守。我们承诺,您的数据安全与隐私保护高于一切商业利益,请您放心。

2026-06-0548人觉得有用
夏** 已验证 术后复查

给家里老人做的,老人是肠癌患者。价格方面,我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是,这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”,上面清晰的数据和结论,让我们能更有效地和医生讨论,避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率,省心。

机构回复

您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时,我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用,感谢您的细心体会和分享!

2026-03-0856人觉得有用
戴** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。

机构回复

非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!

2026-03-0655人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2025-12-1841人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-01-0616人觉得有用
易** 已验证 结直肠癌

报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。

机构回复

非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。

2026-03-0131人觉得有用
贺** 已验证 主治医生推荐

给家人做的检测,最满意的是报告的可追溯性。每一个检测结果旁边都标注了检测方法和灵敏度,后面还附有详细的参考文献列表。解读时我问了几个刁钻的问题,老师都能迅速翻到对应文献部分解释原理。这种扎实的学术支撑,让人感觉特别靠谱。

机构回复

您观察得非常仔细!我们坚持报告的“透明化”和“可验证性”,所有结论均有据可查。这正是精准医学的基础。感谢您对我们专业深度的认可,我们会继续保持这份严谨。

2026-01-245人觉得有用

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